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昆明动物所
发现精神分裂症新风险基因

    科技传真

    本报讯(记者 季征) 近日,中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组通过整合研究发现BTN3A2基因是精神分裂症新的风险基因。

    精神分裂症是一种复杂的、涉及到情感行为等多方面障碍的精神类疾病,目前影响了全球约1%的人口,该疾病的遗传力约为80%,在所有的精神类疾病中表现出最高的遗传性。过去10年中,利用全基因组关联研究方法,研究者鉴定到100多个与精神分裂症显著相关的风险基因座,这极大地拓展了人们对于精神分裂症遗传基础的认识。

    研究人员利用已发表的大脑基因表达数据库,发现BTN3A2基因表达在胚胎发育过程中呈增加趋势,并在出生后达到最高水平,与正常人相比,精神分裂症患者脑组织中的BTN3A2基因表达显著升高。进一步研究发现,风险位点rs1979能够增强BTN3A2基因的表达,抑制兴奋性神经递质的释放和突触活性,进而使得神经元中兴奋性和抑制性突触传递活性平衡被打破,从而增加了患精神分裂症的风险。该研究从整合研究分析入手,鉴定到精神分裂症的新风险基因,并进一步利用功能实验,来证实风险基因的功能,这种研究策略,为鉴定精神分裂症等复杂疾病的风险基因,提供了良好范例。

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