本报讯（记者 陈鑫龙） 近日，云南省中医医院内分泌科经基因检测首次确诊了一例线粒体糖尿病患者。这一罕见病的成功诊断，填补了该院在基因诊断代谢性疾病领域的空白。

今年7月，一名44岁男性患者因血糖控制不佳入院。该患者除糖尿病症状外，还伴有视力和听力下降，形体偏瘦，母亲及哥哥均有糖尿病病史，入院后行糖尿病自身抗体检测提示抗胰岛素自身抗体升高。

结合患者的临床表现、家族史和辅助检查，经该院全科疑难病例讨论，考虑线粒体糖尿病可能性较大。科室联系了CMDM项目的相关人员，在天津市重大慢病支撑项目、中国单基因糖尿病登记项目助力下，完成对患者及母系家属（先证者哥哥及舅舅共3人）的基因检测。经过2个多月的检测，近日结果回报，患者基因突变位点在m3243A>G。至此，该患者线粒体糖尿病的诊断成立。

据介绍，线粒体糖尿病是一种由线粒体基因缺陷引起的特殊糖尿病，属于单基因糖尿病。根据研究，线粒体糖尿病在中国糖尿病患者中的发病率约为0.6%至1.8%。这种疾病的发病机制主要是由于线粒体基因的突变，导致胰岛素的分泌和作用出现障碍，进而引发一系列的代谢问题。该病的遗传模式为母系遗传，因其罕见性，诊断和管理都面临挑战，特别是在基层医疗机构，许多医生对该病的认知相对不足，导致误诊或漏诊的情况时有发生。

早期准确诊断线粒体糖尿病具有重要的临床意义。首先，医疗机构能够为患者提供更有针对性的治疗方案；其次，早期对可能的并发症进行筛查，可以有效降低患者因多发性疾病而带来的负担。此外，对于患者家系中的高风险成员，医疗团队可以提供遗传咨询与相应的筛查建议，对他们的健康状况进行跟踪与治疗。