何嵘

每年2月的最后一天是国际罕见病日。近年来，我国对于罕见病的重视日益提高，《2024中国罕见病行业趋势观察报告》指出，至2023年底，我国已有165种罕见病药物上市，覆盖92种罕见病种。但除了用药难，据调查，我国大部分患者还存在诊断难及后续治疗难等问题。

中国罕见病联盟组织的《2020中国罕见病综合社会调研》对20804名确诊罕见病患者的调查结果显示，中国罕见病患者平均经历4.26年才得以确诊，42%患者经历过误诊，且确诊地点集中在北上广等大城市。诊断后，大部分基层医院也无法为患者提供后续的维持治疗及康复。层层加码下，本就饱受病痛折磨的罕见病患者治疗成本愈加高昂。这也意味着，要真正破解罕见病患者的诊治困境，还需提升基层诊疗水平。

作为罕见病诊疗的“第一线”，基层医院不仅应改善罕见病检测的设备条件，还应针对各种罕见病诊断开展专题技能培训，让医生掌握多种罕见病诊疗的知识，提升诊治能力，此外还应建立健全分诊系统，便于将疑似或无法诊断的患者及时转诊。进一步完善基层医生初诊筛查后向上级医院转诊，确诊后又将患者转回基层接受后续的维持治疗和康复的罕见病诊疗程序，助力解决罕见病患者的诊治困境。

关爱罕见病群体是一个国家或区域社会文明进步的标志之一，也是弱有所扶、践行人民至上理念的生动写照。期待在社会各界的关心助力下，罕见病诊断和防治能够更上新台阶。